閱讀 :259

三到五歲的寶寶應該是活動能力已很強，可以滿地亂跑了。如果你的寶寶看上去小腿“粗壯”，可運動能力遠遠落后于同齡寶寶，有一些小孩子明明小腿粗壯但是卻沒有力氣也站不起來，那么這到底是什么原因呢？專家表示兒童小腿粗卻無力要排除遺傳性疾病。

中山大學附屬第一醫院神經科主任醫師張成介紹，假肥大型肌營養不良癥是一種基因突變所致的隱性遺傳病，發病率1/3500，幾乎都為男童。

這種突變的基因與抗肌肉萎縮蛋白有關，患兒會出現進行性肌肉萎縮，如果完全不加以干預，患兒一般到12歲左右就無法行走，很難活過30歲，多因呼吸或心臟衰竭而死亡。

這些患兒在新生兒和嬰兒期就已經開始發病，但癥狀輕微，很難被發現，僅表現為說話和走路較正常嬰幼兒稍遲。在一歲以內就能被發現并診斷的，多數是因為其他疾病如肺炎住院或體檢時被發現。

大部分患兒是在三到五歲才被發現，他們在跑步、跳躍、上樓梯、下蹲、起立方面會明顯落后于同齡兒童。以上樓梯為例，患兒上樓梯往往是一只腳先上去，另一只腳再跟著上同一個臺階，而不是一步一步交替地上樓梯。與此同時，他們的小腿腓腸肌肥大，也就是我們通常說的“蘿卜腿”，看上去粗壯，但是大而無力。

目前對假肥大型肌營養不良癥的治療沒有特效藥，以藥物、運動康復和對癥治療為主，可以減緩病情的進展，提高生活質量。最新的進展是干細胞移植和基因藥物(在國外已上市，不過國內仍是空白)。

張成所在醫療機構已開展假肥大型肌營養不良癥干細胞移植臨床研究多年，已有十幾例患兒接受移植，通過長期觀察，干細胞移植對患兒運動功能和心肺功能的改善都有較大幫助。

如果你身邊有寶寶符合上述描述，那就建議家人盡早帶他去神經科就診，排除是否為假肥大型肌營養不良癥。如果患兒真的是假肥大型肌營養不良癥，提倡配合醫生的治療，在治療過程中，提倡多學科治療，以神經科醫生為主，每半年一次檢查患者的身體狀況，并對治療進行評估。

下一篇:孩子吃完飯就吐怎么回事呢 下一篇 【方向鍵 ( → )下一篇】

上一篇:小孩長牙晚怎么回事？ 上一篇 【方向鍵 ( ← )上一篇】