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染色體是一種遺傳信息的載體，但是身體中的所有細(xì)胞都有一定的可能出現(xiàn)異常的現(xiàn)象，主要表現(xiàn)的是結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常，比如說唐氏綜合癥、特納綜合癥等等。那么有哪些癥狀呢？

染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、增加、易位等。醫(yī)學(xué)上稱為染色體缺失、插入、重復(fù)、倒位、易位等。

染色體異常的原因 有很多原因都可能導(dǎo)致染色體異常，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經(jīng)歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規(guī)律。

(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。

患兒表現(xiàn)為小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。

患兒表現(xiàn)為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點、示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發(fā)作、嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，常死于嬰兒早期。

(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(Cruchat syndrome)是5號染色體短臂缺失所致。

患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯、眼間距過遠(yuǎn)、內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthal folds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。

(4)脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征(fragile-X syndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先報道一個X連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系。Lubs(1969)發(fā)現(xiàn)這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩(wěn)定遺傳的CGG重復(fù)序列。正常人重復(fù)序列為43～200個，患者超過200個，多余的序列可滅活編碼RNA結(jié)合蛋白基因(FMR1)，影響蛋白表達(dá)而出現(xiàn)癥狀。

20胎兒染色體怎么檢查編輯

對于我們絕大多的人來說， 對于染色體并不足夠重視，而有些時候染色體異常也會帶來一些嚴(yán)重的疾病，所以在常規(guī)檢查的時候是非常必要的，那么胎兒的染色體該怎么檢查呢？

染色體就是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。

在臨床上什么樣的人需要做染色體檢查呢

主要有兩種情況：病理性檢測，主要是白血病及其它腫瘤的病人容易導(dǎo)致染色體異常，可使血細(xì)胞的癌基因表達(dá)，使血細(xì)胞無控制的惡性生長，而且不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，這些病人主要用骨髓標(biāo)本來做;

另外就是檢查體質(zhì)性改變，簡單的說就是先天、遺傳性疾病等導(dǎo)致染色體改變，用外周血標(biāo)本來做，例如有過反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史，醫(yī)生可能會安排進(jìn)行一次染色體檢測。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

染色體檢查不僅對于血液檢查有著重要的作用之外，對于預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險也有著一定的效果。它可以讓人們及早的發(fā)現(xiàn)遺傳病史或者受檢者是否有影響生育的染色體，可以及時采取干預(yù)、治療的措施。

說到染色體很多人都不陌生，染色體是我們遺傳基因的重要載體，父母的基因通常通過染色體遺傳給孩子，如果性染色體出現(xiàn)異常的話，那么孩子就可能出現(xiàn)一些遺傳疾病，所以為胎寶寶的健康，孕媽媽們通常都是要進(jìn)行染色體檢查的，可是對于染色體檢查很多人都不是特別的了解。

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