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相信很多家長朋友們不僅僅是只關心孩子的學習情況，還會更多地關心他們的身體健康狀況。特別是對于那些正在發育期的孩子們，家長朋友們都非常關心他們的骨骼發育問題，就害怕出現一些畸形的狀態。因此長骨發育不良怎么辦呢?為了更好的幫助大家解決這個疑問，接下來的時間就請朋友們和我一起去討論一下。

胎兒成骨發育不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病.是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常進一步累及到骨骼韌帶鞏膜出現相應的病理改變.多發性骨折藍鞏膜進行性耳聾是本病的主要特點故成骨發育不全又被稱作脆骨病或者脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征.發病時間越早胎兒型成骨不全病情越重.軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙軟骨營養性侏儒是一種軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常主要影響長骨本病有明顯的遺傳性及家族史 [1] 為常染色體顯性遺傳約10%～15%屬于基因突變其父母多為正常.

1.癥狀

起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。

本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能。

2.體格檢查

可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩，腰椎過度前突，杵狀指(趾)，貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。

以上幾段文字內容就為我們詳細的解答了長骨發育不良的問題，相信只要認真閱讀了上述內容的朋友們，心中對此疑問，也已經有了屬于自己獨特的見解和更標準的定論。當然我還是想再提醒大家的是，當發現孩子們出現骨骼發育不健全的問題時，一定要到醫院去接受醫生的檢查和治療。

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